Primera convulsión febril en niños asistidos en un servicio de emergencia pediátrica / First febrile seizure in children seen in pediatric emergency service

Introducción: las convulsiones febriles (CF) son un motivo frecuente de consulta en los servicios de emergencia. Frecuentemente estos niños son hospitalizados, se les realiza diversos estudios complementarios y pueden motivar interconsultas con especialistas. A pesar de su carácter benigno, provocan gran ansiedad familiar.Objetivo: describir las características clínicas, los estudios paraclínicos y la evolución de los pacientes que consultaron en el servicio de emergencia del Hospital Británico entre el 1º de enero de 2001 al 31 de diciembre de 2008 con una primera CF.Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de tipo cohorte histórica a partir de la revisión de las historias clínicas. Se describieron las características clínicas de los pacientes al ingreso y en la evolución se valoró recurrencia de la crisis en el mismo o en otro episodio febril, tratamiento antiepiléptico a largo plazo y crisis en apirexia posteriores a la primera CF. Resultados: se incluyeron 113 niños, media de edad 23 meses. En 84% la etiología de la fiebre fue una infección respiratoria alta. Se realizó relevo infeccioso en 78% de los niños, relevo metabólico en 15% y punción lumbar en 8%.Las convulsiones se reiteraron en 25% de los pacientes. Se realizó electroencefalograma en 53% de los pacientes,estudios de neuroimagen a cuatro pacientes e interconsulta con neuropediatra en 21. El 7% de los pacientes recibieron anticonvulsivantes en la primera crisis. Presentaron crisis enapirexia posteriores a la CF 4% de los pacientes.Conclusiones: en términos generales, los resultados coinciden con los datos reportados por los estudios realizados en otros países.

Enfermedad de Krabbe. A propósito de un caso clínico / Krabbe's disease. Apropos of a clinical case

La enfermedad de Krabbe es una afección genética con mecanismo de herencia autosómico y recesivo de muy baja incidencia. Esta determinada por deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal galactocerebrósido-ß-galactosidasa (o galactosilcerebrosidasa). Tiene diferentes formas clínicas: infantil, juvenil y de la edad adulta. En Uruguay las enfermedades genéticas son una causa importante de morbi-mortalidad. El reconocimiento por parte del pediatra de elementos clínicos en forma precoz, es clave en el diagnóstico oportuno. Se presenta el caso de una niña con la forma infantil de enfermedad de Krabbe cuyas manifestaciones clínicas se iniciaron a los 7 meses de vida y el diagnóstico se confirmó a los 10 meses por dosificación de la actividad galactocerebrósido-ß-galactosidasa. El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético.